Waspada Penuaan Pada Bayi Baru Lahir, Kenali Lebih Lengkap Sindrom Progeria

Terkini.id, Jakarta – Kondisi bayi baru lahir sangat rawan terkena suatu penyakit, ada gejala genetik baru yang bisa terjadi pada bayi, salah satunya yaitu sindrom progeria. Sindrom progeria neonatal atau sindrom Wiedemann-Raustenstrauch merupakan kelainan genetic progresif langka yang mampu terkena pada bayi baru lahir.

Kelainan ini ditandai dengan penampilan menua saat lahir. Rambut yang tumbuh dengan sedikit dan sedikitnya lemak bahkan tidak ada di bawah kulit.

Dilansir dari Mom Junction, sindrom ini sudah menjangkit sekitar 4 juta bayi yang baru lahir di dunia. Hanya saja kisaran umur yang terkena sindrom progeria baru mencapai beberapa bulan saja. Namun banyak kasus sindrom ini mampu bertahan hingga usia remaja yaitu 20 tahunan.

Baca Juga: Awalnya dikira Boneka! Ternyata Bayi Baru Lahir dibuang oleh Orangtuanya

Peristiwa ini dianggap sebagai kelainan genrtik resesif autosomal. Karena bayi yang lahir berdasarkan genetik kedua orang tuanya sebagai pembawa sifat dengan ketentuan sekitar 25 persen bayi berpotensi terkena sindrom ini, 50 persen pembawa sifat, 25 persen lainnya kemungkinan normal.

Dilansir dari MedlinePlus, terdapat beberapa penyebab sindrom progeria pada bayi baru lahir. Sindrom progeria muncul karena adanya mutasi gen yang disebut POLR3A.

Baca Juga: Ditemukan Bayi di Pencucian Umum, Masih Penuh Darah dan Tali...

Pada dasarnya gen tersebut menciptakan bagian tersebar dari ensim RNA polymerase III. Lalu enzim tersebut akan meneruskan proses sinstesis beberapa jenis RNA dan merakit asam amino menjadi protein.  

Namun, karena gen POLR3A itu rusak, maka perakitan asam amino akan terpengaruh. Akibatnya, protein yang dibentuk bersifat abnormal sehingga dapat menghambat tumbuh kembang bayi.

Meski begitu, bila bayi hanya menerima satu gen yang bermutasi, dan gen lainnya bersifat normal, kemungkinan ia tidak akan menunjukkan gejala, tetapi tetap akan menjadi pembawa sifat.

Baca Juga: Ditemukan Bayi di Pencucian Umum, Masih Penuh Darah dan Tali...

Gejala sindrom progeria umumnya akan muncul dengan sendirinya, mulai dari gejala ringan hingga kompleks. Tanda atau gejala tersebut bisa terlihat sebelum bayi lahir, yakni dengan pemeriksaan USG. Bila tidak demikian, sebagian orang tua mungkin baru menyadari setelah melihat perubahan penampilan fisik bayi, atau saat melakukan pemeriksaan rutin.

  • Tanda dan gejala sindrom progeria pada bayi baru lahir meliputi: Keterlambatan tumbuh kembang bayi
  • Tidak terdapat lapisan lemak di bawah kulit sehingga membuat bayi tampak tua
  • Kulit kering, tipis, keriput, dan berkilau
  • Pembuluh darah menonjol di dahi
  • Perut buncit
  • Wajah berbentuk segitiga, tengkorak besar, dahi menonjol, hidung lancip, mulut kecil dengan bibir bagian atas tipis, dan posisi telinga sedikit lebih rendah dan miring ke arah belakang kepala
  • Kelopak mata menghadap ke luar sehingga memperlihatkan sebagian bola mata
  • Rambut hanya tumbuh sedikit, seperti di kepala, alis, dan bulu mata
  • Lengan dan kaki yang kurus atau tidak proporsional
  • Kuku-kuku jari tidak tumbuh sempurna
  • Terdapat gigi saat lahir dan akan rontok setelah beberapa minggu kelahiran
  • Kehilangan keseimbangan
Bagikan